临床血液学杂志2010年7月第23卷第7期

伴有早幼粒细胞增多的t(X；11)(q26；q24)的急性髓系白血病1例

张宁  刘清池 冯新旺 陈磊

石家庄平安医院  青岛新安中医院

[关键词]白血病，髓系，急性；早幼粒细胞

[中图分类号]R733．71 [文献标志码]D [文章编号]1004—2806(2010)07—0443一01

    患者，男，43岁。因白细胞、血小板减少3天于2008年5月19日人院。患者人院前1周出现喷嚏，无发热、咳嗽、流涕等，皮肤穿刺处出现淤斑。血常规：WBC 2.2×10⁹／L，Hb128 g／L，PLT33×10⁹／L，白细胞、血小板减少；骨髓穿刺：考虑“白血病”。既往史：18年前有自制猎枪击伤史，体内残留多个钢珠，受伤后1个月因击伤致脾脏血肿行血肿清除术；高血压病史2年余。查体皮肤散在淤斑，浅表淋巴结不大，咽部无充血，双侧扁桃体Ⅱ度肿大，胸骨无压痛，心肺检查无异常发现，肝、脾肋下未触及。血常规：WBC 1.3×10⁹／L，Hb 117 g／L，PLT 32×109／L。凝血象正常。骨髓象(图1)：有核细胞增生活跃；粒系以中晚期细胞为主；异常早幼粒细胞多见，占70.4%，该类细胞大小不一，外形不规则，部分细胞可见伪足样突起，核大圆形、椭圆形或不规则形，染色质较细，核仁部分细胞明显2～5个，质稍多，可见明显内外双层浆，内浆多颗粒，外浆蓝色或浅蓝色，可见Auer小体；红系幼红细胞少；成熟红细胞轻度大小不一；全片(1．7 cm×1．7 cm)共数巨核细胞7只，其中幼稚型1只，颗粒型7只，裸核型1只；血小板少见。POX 38％阳性及弱阳性，62％阴性；PAS部分细胞弥漫阳性；ASDCE部分细胞阳性；a—NEB阴性。流式细胞术监测免疫分型：CDll7(+)、CDl3(+)、CD33(+)、MP0(+)、CDll7(+)、CDl4(一)CDl5(一)、CDl9(一)、CD34(一)、CD56(一)、MHA-P170(一)、HLA-DR(一)。考虑急性早幼粒细胞白血病(APL)，给予中药及全反式维甲酸(ATRA)30 mg／d×2周，口服，复查骨髓示有核细胞增生活跃；原粒占13.2%，早幼粒占30%；经RT-PCR检测PML／RARa融合基因阴性。继续予中药及ATRA 30 mg／d×2周。复查骨髓示有核细胞增生明显活跃，原粒占37.8%，早幼粒占26.8%。经RT—PCR检测查PML／RARa融合基因阴性，AMLETo融合基因阴性。染色体检查核型为46，XY，t(X；11)(q26；q24)。修正诊断为：伴早幼粒细胞增多的t(X；儿)(q26；q24)的急性髓系白血病。予小剂量HA方案(高三尖衫酯碱1 mg／d，第l-3天；0．5 mg，第4-18天；阿糖胞苷50 mg，第10～15天；25 mg第16～25天)。HA方案化疗后患者血常规最低WBC 0.8×109／L，Hb 69 g／L，PLT 9×10⁹／L。2008年8月12日复查骨髓：骨髓示有核细胞增生减低；原粒占5.2%，早幼粒占4.8%。血常规：WBC 1.2×10⁹／L，Hb85g／L，PLT70×10⁹／L。染色体检查核型为46，XY，t(X；11)(q26；q24)／46，XY。停化疗40d，血常规WBC 3.0×10⁹／L，Hb 137 g／L，PLT 125×10⁹／L。目前仍在随访中。

讨论

    本例患者具有典型的APL细胞形态表现，免疫表型：CDll7(+)、CDl3(+)、CD33(+)、MPo(+)、CDll7(+)、CDl4(一)CDl5(一)、CD34(一)、HLA-DR(一)，也支持APL。但POX阳性率低，2次染色体检查，均为t(X；11)(q26；q24)，PML／RARa融合基因阴性，经ATRA诱导分化治疗4周未见明显效果。故最后诊断伴有早幼粒细胞增多的t(X；11)(q26；q24)的急性髓系白血病。

    本病易与APL混淆，临床应注意鉴别。国内尚未有文献报道，国外罕有报道，标准剂量化疗治疗反应差。我院采用中药配合小剂量、长疗程化疗方案治疗，患者取得较好治疗效果。有关伴有早幼粒细胞增多的t(X；11)(q26；q24)的急性髓系白血病分子学机制及对治疗和预后的影响有待进一步探索。

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